Secondo una nuova ricerca del Geisinger College of Health Sciences in Pennsylvania, i fattori di rischio per l’autismo potrebbero essere legati al cromosoma Y. Questo spiegherebbe perché il disturbo dello spettro autistico è quasi quattro volte più diffuso tra i maschi che tra le femmine.
Autismo e cromosoma Y
Il disturbo dello spettro autistico è una condizione complessa del neurosviluppo caratterizzata principalmente da difficoltà persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione in vari contesti, e modelli di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi.
«Una delle teorie più accreditate in questo campo è che i fattori protettivi del cromosoma X riducono il rischio di autismo nelle femmine», afferma in una nota Matthew Oetjens, professore associato presso l’Autism & Developmental Medicine Institute del Geisinger. Oetjens e il suo team hanno voluto quindi spostare l’attenzione sul cromosoma Y, per capire se quest’ultimo potesse invece rappresentare un fattore di rischio.
La ricerca sulle aneuploidie cromosomiche
Per testarlo, il team ha analizzato una coorte di individui affetti aneuploidia dei cromosomi sessuali. Si tratta di una condizione genetica caratterizzata da un numero anomalo di cromosomi X e Y. Normalmente, le femmine hanno due cromosomi X e i maschi un cromosoma X e un cromosoma Y. Le aneuploidie possono presentarsi come monosomie, quando manca un cromosoma sessuale, o come trisomie, dove ce n’è uno in più.
Cromosoma Y, il fattore di rischio
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, ha esplorato la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico in 350 individui con diverse varianti di aneuploidia dei cromosomi sessuali. In particolare gli individui con un cromosoma X in più non hanno visto alcun cambiamento nel loro rischio di autismo, mentre quelli con un cromosoma Y in più avevano il doppio delle probabilità di ricevere una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Ciò suggerisce che il fattore di rischio potrebbe risiedere sul cromosoma Y, piuttosto che su qualsiasi protezione proveniente dal cromosoma X.
«Sebbene possano sembrare due facce della stessa medaglia, i nostri risultati ci incoraggiano a cercare i fattori di rischio dell’autismo sul cromosoma Y invece di limitare la nostra ricerca ai fattori protettivi sul cromosoma X», afferma Alexander Berry, scienziato dello staff del Geisinger College e coautore dello studio. «Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per identificare il fattore di rischio specifico associato al cromosoma Y».