Super test che scovano le alterazioni nella cellula malata e terapie ad hoc che colpiscono il tumore nel suo centro vitale. Grazie alla medicina di precisione è in corso una vera e propria rivoluzione in oncologia.
La medicina di precisione
«Questo non significa archiviare la diagnosi tradizionale, che resta fondamentale per scoprire la forma tumorale, il grado di malignità e la sua estensione» sottolinea Massimo Di Maio, segretario nazionale AIOM, l’associazione che riunisce gli oncologi, e direttore dell’Oncologia dell’ospedale Mauriziano di Torino. «Ed è sufficiente per formulare la terapia più adatta. Ma non sempre i farmaci tradizionali sono i più efficaci e questo può dipendere da alterazioni molecolari, presenti sul Dna della cellula tumorale. Che però si possono identificare con particolari test, in modo da utilizzare molecole più mirate».
I nuovi test sono già disponibili?
«Alcuni sì. Le ricerche ci hanno dimostrato che l’adenocarcinoma polmonare, la forma di tumore ai polmoni che colpisce a volte anche i non fumatori, può dipendere da mutazioni o alterazioni genetiche. Ad esempio nel 10-15% dei casi è legata alla mutazione del gene EGFR, nel 5% circa dall’alterazione del gene ALK. In tutti i centri a livello mondiale, quando il patologo fa diagnosi di adenocarcinoma di prassi richiede analisi molecolari per valutare l’eventuale presenza di quelle mutazioni. Questo vale anche per il cancro al seno: la ricerca della positività per il gene HER2 è parte integrante della diagnostica, in quanto esistono trattamenti specifici che funzionano solo in presenza dell’alterazione. E pure per il tumore del colon-retto per la ricerca dei geni RAS o BRAF».
In che modo cambia la cura con la medicina di precisione?
«Alla caratterizzazione molecolare, questo è il termine medico, corrispondono farmaci che agiscono contro quella alterazione, spegnendola. La mutazione del gene, infatti, fa sì che le cellule tumorali proliferino in maniera abnorme, tanto che le terapie tradizionali, e in primo luogo la chemioterapia, da sola non sempre è sufficiente. Questi farmaci fanno parte di una categoria di molecole innovative, dette “a bersaglio molecolare”, di cui fanno parte anche gli anticorpi monoclonali».
Quindi la chemioterapia è destinata a finire in soffitta?
«L’obiettivo della medicina di precisione è di ottimizzare l’utilizzo di tutte le terapie, chemio compresa. E in parte ci siamo già arrivati. Le faccio un esempio. L’Oncotype DX Breast Recurrence Score è uno dei test recentemente messi a punto per la caratterizzazione del tumore del seno ormono-sensibile: vengono eseguiti su un campione di tessuto tumorale prelevato durante l’operazione, nel caso in cui l’oncologo sia in dubbio sulla necessità o meno di proporre un trattamento chemioterapico “di precauzione”. Il test ci dice se il rischio di recidiva negli anni successivi è basso oppure alto, ma soprattutto ci dice se la chemioterapia è evitabile perché non darebbe benefici aggiuntivi rispetto alla sola terapia ormonale».
Ci sono novità anche per le forme resistenti alle terapie?
«Un punto debole del tumore è il rilascio nel sangue di Dna circolante, cioè di “detriti” che ne segnalano la presenza. La regola “tradizionale” vuole che si facciano biopsie attraverso prelievi di tessuto, ma in certi casi può essere una procedura complicata e un fastidio per il paziente. Negli ultimi anni è stata messa a punto la “biopsia liquida” che, grazie a un semplice prelievo di sangue del paziente, permetterà, in molti casi, di monitorare la malattia e di modificare “in corsa” il trattamento. È già pratica clinica, per esempio, in alcune forme di tumore del polmone, sempre ovviamente in presenza di specifiche mutazioni».
Qual è il futuro della ricerca?
«Le conoscenze scientifiche sono in continua evoluzione. Ci sono, per esempio, studi in corso su molti tipi di tumore per valutare come impiegare la biopsia liquida per selezionare i pazienti oncologici da seguire più strettamente dopo l’intervento chirurgico: la persistenza di cellule tumorali in circolo potrebbe essere un indice del rischio di ricaduta. Si sta anche maggiormente diffondendo l’utilizzo delle cosiddette piattaforme: sono test di profilazione genomica che permettono di identificare, in una volta sola, centinaia di geni coinvolti nella neoplasia e ne stiamo scoprendo molti comuni a diverse forme tumorali. E questo sta cambiando l’approccio al tumore, che verrà sempre più curato con farmaci ad hoc in base alla mutazione e non all’organo colpito».
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