I bambini con la sindrome di Down hanno un cromosoma in più. Una anomalia che avviene durante il concepimento. E che si può scoprire anche prima della nascita grazie ai progressi fatti nella diagnosi prenatale. «Gli esami che permettono di individuare con certezza la sindrome di Down sono la villocentesi e l’amniocentesi» spiega Umberto Formica, primario pediatra dell’ospedale Buzzi di Milano e consulente medico dell’Associazione genitori e persone con sindrome di Down. «Non sono obbligatori, ma vengono consigliati alle donne con più di 35 anni perché il rischio c’è sempre ma aumenta con l’età della mamma.
Chi è più giovane, o non desidera sottoporsi a questi esami, può fare un’analisi del sangue, il triplo test, e l’esame ecografico della translucenza nucale. Che, però, possono predire la sindrome solo nel 60 per cento». Oggi, poi, grazie ai progressi fatti in campo medico e nelle tecniche riabilitative, la vita media delle persone con la sindrome di Down è passata dai 25 ai 50 anni. Non solo: tutti completano le scuole dell’obbligo e, in molti casi, trovano un lavoro.
Gli esperti al telefono
Vuoi informazioni sulla sindrome di Down? Donna Moderna dedica aprile a questo argomento, con l’Associazione genitori e persone con sindrome di Down. Chiama lo 02718246: fino al 28 aprile, martedì, dalle 11 alle 14, e giovedì e venerdì, dalle 13 alle 16, rispondono gli esperti. Oppure invia un’e-mail a: [email protected]
>>I controlli nei primi anni
L’anomalia cromosomica della sindrome di Down
può essere anche causa di diversi problemi di salute: alcuni
si possono manifestare alla
nascita, altri man mano che il
bambino cresce. E variano molto da persona a persona. Proprio
per questo, fino ai 14 anni, è bene fare controllare il bambino
dal pediatra ogni sei mesi, in
modo da individuare in tempo
eventuali disturbi e risolverli.
Alla nascita
Uno dei controlli è quello cardiologico, perché circa la metà dei bimbi con la sindrome di Down nasce con una malformazione al cuore. Che, però, spesso si può correggere con un intervento chirurgico. Poi si eseguono gli esami dell’udito e della vista per escludere problemi a questi organi o malattie come la cataratta.
Dopo i sei mesi
Intorno a quest’età vanno ripetuti i controlli di vista e udito. Poi, il bimbo viene sottoposto a una visita di uno specialista in ortodonzia e a un controllo ortopedico (per escludere problemi come il piede piatto lasso o la scoliosi). Servono anche gli esami per la tiroide, perché è possibile che nei bambini con la sindrome di Down non funzioni bene. È importante infine programmare le vaccinazioni facoltative, come l’antinfluenzale e l’antipneumococcica, perché questi bimbi hanno un sistema immunitario più delicato e si ammalano più.
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>>La terapia riabilitativa
«Nei primi due anni di età in quasi quasi tutti i bambini Down è prensente uno stato di ipotonia, in pratica i muscoli non hanno un buon tono» spiega il dottor Formica. «Ma questo problema si risolve bene con la terapia riabilitativa». Perciò è importante iniziare la cura già nei primi mesi di vita e proseguirla con costanza. Ci si può rivolgere ai principali ospedali con reparti di fisioterapia o a strutture dove lavorano terapisti della riabilitazione specializzati.
Come si fa
La terapia consiste in massaggi ed esercizi di ginnastica passiva che tonificano i muscoli
e migliorano i movimenti. I bimbi vengono anche fatti giocare,
per stimolare lo sviluppo psicologico. «È indispensabile che siano presenti la mamma o il
papà» dice Carmen Rotoli, presidente dell’Associazione genitori e persone con la sindrome di Down di Milano. «Così possono imparare gli esercizi da fare a casa con il bambino e i giochi
per potenziare le sue capacità».
Prima della poppata
Il momento ideale per fare gli esercizi è durante il cambio del pannolino, prima della poppata. Due semplici movimenti? Muovergli delicatamente le
gambe come se dovesse pedalare,
quindi allargargli le braccia, senza
forzarle, e portarle in avanti.
Con una canzoncina ritmata, si
stimola anche l’attenzione.
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