L’intelligenza artificiale potrebbe aiutare a fare un salto in avanti nella diagnosi e nel trattamento precoce dell’autismo. Grazie, infatti, agli algoritmi, un gruppo di ricercatori ha decifrato il codice genetico di questa patologia e ha messo a punto una tecnica sperimentale che è già stata testata su un gruppo di persone. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Science Advances.
Autismo, il nuovo metodo
Gli studiosi, co-diretti dal professore di Ingegneria dell’università della Virginia, Gustavo K. Rohde, hanno spiegato di avere utilizzato un approccio che, in base all’attività biologica nel cervello, è in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo con una precisione tra l’89 e il 95%. Il nuovo metodo tiene conto di come la morfologia del cervello sia influenzata da differenze genetiche già note per la loro capacità di aumentare il rischio di autismo.
Come si è svolta la ricerca
Dopo avere messo a punto il loro metodo con l’aiuto dell’intelligenza artificiale, i ricercatori hanno testato la tecnica sperimentale su un gruppo di soggetti partecipanti al “Simons Variation in Individuals Project”. Hanno mappato il cervello di queste persone attraverso una risonanza magnetica. Quindi, hanno fatto analizzare le immagini ottenute dall’intelligenza artificiale, che rileva i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi legati all’autismo.
Autismo, decifrato il codice genetico
I ricercatori hanno spiegato che, tra i fattori genetici noti per avere un possibile ruolo nell’autismo, ci sono le duplicazioni di alcune sequenze genetiche. In pratica, chi soffre di questa patologia presenta con maggiore probabilità una diminuzione o un aumento del numero di copie di queste sequenze genetiche, che sono ripetute rispetto al numero con cui si presentano nel Dna dei soggetti sani.
Grazie all’intelligenza artificiale, gli scienziati sono riusciti ad associare per la prima volta le delezioni o duplicazioni del Dna sul cromosoma 16 di pazienti autistici con particolarità strutturali e funzionali del cervello. Per esempio, pazienti con alterazioni del volume della corteccia cerebrale.
Nella loro pubblicazione, i ricercatori hanno spiegato di essersi concentrati «su una delle cause genetiche più diffuse dell’autismo, una regione del cromosoma 16 la cui funzione resta in gran parte sconosciuta».
Cosa succede nel cervello
«Abbiamo scoperto che le variazioni del numero di copie ripetute del Dna (CNV) della regione 16p11.2 si associano in quasi il 100% dei casi a variazioni strutturali del cervello, permettendo una rilevazione di tali variazioni genetiche basata esclusivamente sull’imaging cerebrale», hanno precisato gli autori della ricerca.
Durante lo studio, nei pazienti con delezioni è emersa una crescita eccessiva del tessuto cerebrale. In quelli con duplicazioni, invece, una crescita ridotta. Le aree più colpite erano quelle legate all’elaborazione emotiva, alle capacità visivo-spaziali, all’integrazione multisensoriale e al linguaggio. Un risultato in linea con i disturbi comportamentali dello spettro autistico, e che lascia ben sperare su possibili risvolti positivi futuri per quanto riguarda la diagnosi precoce e i relativi trattamenti.
