Lo studio italiano, apparso sulla rivista Science Advances, ha individuato un meccanismo biologico che spiegherebbe perché l’autismo si riscontra più frequentemente nei maschi. La chiave starebbe nell’interazione tra un gene espresso in maniera eccessiva, chiamato Ube3a, e gli ormoni sessuali maschili.
Una ricerca italiana sull’autismo
Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto, al quale hanno collaborato l’Università di Trento, l’Università di Pisa e l’Iit di Genova.
Focalizzato un nuovo meccanismo biologico
La ricerca ha identificato un nuovo meccanismo biologico legato al gene Ube3a, noto alla comunità scientifica perché codifica un enzima chiave nel processo di degradazione delle proteine. Le persone con diagnosi di autismo presentano spesso una sovraespressione di questo gene e circa l’1-2% di tutti i casi di autismo sono associati a questo tipo di alterazione genetica.
In questo studio, i ricercatori hanno dimostrato che la sovraespressione di Ube3a, in presenza di ormoni sessuali maschili, innesca un meccanismo di disregolazione a cascata di centinaia di geni chiave coinvolti nell’autismo, paragonabile a un gene knockout.
Il team multidisciplinare di ricercatori ha condotto analisi su un modello murino con sovraespressione del gene Ube3a. Utilizzando test comportamentali e studi di mappatura cerebrale tramite MRI, i ricercatori hanno scoperto, in un campione di uomini e donne, che solo i maschi esibivano comportamenti stereotipati e alterazioni della connettività compatibili con lo spettro autistico. Ciò suggerisce che la maggiore prevalenza di autismo nei maschi è determinata da meccanismi genetici dipendenti dal sesso.
In Italia 1 bambino su 77 ha disturbi di autismo
I disturbi dello spettro autistico sono un insieme variegato di disturbi dello sviluppo neurologico caratterizzati da difficoltà di comunicazione e interazione sociale in molteplici contesti e tipi di comportamento. In Italia si stima che circa 1 bambino su 77 (di età compresa tra 7 e 9 anni) abbia un disturbo dello spettro autistico e la prevalenza nei maschi è 4,4 volte maggiore rispetto alle femmine. Per far luce su questa disparità tra generi, i ricercatori coordinati da Alessandro Gozzi hanno fatto esperimenti su topi nei quali è stata indotta un’eccessiva espressione del gene Ube3a, che caratterizza spesso le persone con diagnosi di autismo.
“Passo in avanti per comprendere il puzzle genetico dell’autismo”
“Il nostro studio dimostra quello che si sospettava da tempo: ovvero che meccanismi genetici controllati dagli ormoni sessuali contribuiscono in modo fondamentale allo squilibrio diagnostico tra maschi e femmine che si osserva nell’autismo”, afferma Alessandro Gozzi, coordinatore del Centre for Neuroscience and Cognitive Systems (CNCs) dell’IIT di Rovereto. “Questo risultato – aggiunge Michael Lombardo dell’Iit, co-autore della ricerca – rappresenta un passo in avanti verso la comprensione del complesso puzzle genetico che si cela dietro l’autismo”.