Una scoperta scientifica potrebbe aprire nuove frontiere nella cura di tante malattie. Un gruppo di ricercatori americani ha sequenziato il “pangenoma umano”. Di che cosa si tratta? Fino a oggi la genetica e la ricerca biologica utilizzavano come riferimento il genoma umano, cioè la sequenza di “mattoni” del dna dell’homo sapiens. Era stato ottenuto nel 2003 basandosi principalmente sul materiale genetico di un solo uomo. Confrontando il set completo di dna di ogni persona con questo genoma di riferimento gli scienziati hanno fatto enormi progressi nella comprensione della vita e delle malattie umane. Ma il genoma non rifletteva lo spettro della diversità umana. Oggi è stato costruito un nuovo modello di riferimento, il “pangenoma”, una sequenza genetica completa che incorpora i genomi di 47 persone di vari Paesi del mondo.
Che cosa è il pangenoma umano
A questo straordinario risultato si è arrivati grazie alle ricerche dello Human Pangenome Reference Consortium americano. Combinando il materiale genetico di 47 individui si è riusciti a sequenziare il “pangenoma”, che fornisce una comprensione senza precedenti delle complessità della diversità genetica umana. In quattro studi pubblicati sulle riviste Nature e Nature Biotechnology, gli scienziati affermano che il pangenoma sta già insegnando loro cose nuove su salute e malattia e potrebbe aiutare a trovare nuove cure. «Abbiamo bisogno di comprendere al meglio le differenze tra gli esseri umani”, ha spiegato al magazine Time l’esperto di genomica Benedict Paten dell’Università della California, Santa Cruz.
Il pangenoma rappresenta la diversità genetica
Un genoma umano è l’insieme di “istruzioni genetiche” per costruire e sostenere un essere umano. Il pangenoma è una raccolta di intere sequenze di genomi di 47 persone e rappresenta la diversità genetica della specie umana. Gli scienziati lo descrivono come un arcobaleno di genomi impilati. Il progetto Human Pangenome si basa sul primo sequenziamento di un genoma umano completo, completato più di due decenni fa e terminato lo scorso anno. Paten, che è leader del progetto, ha spiegato che il 70 per cento di quel primo genoma proveniva da un uomo afroamericano di Buffalo. Il pangenoma contiene, invece, materiale di 24 persone di origine africana, 16 delle Americhe e dei Caraibi, sei dell’Asia e una dell’Europa.
Un nuovo passo verso le “cure personalizzate”
Sebbene i genomi di due persone qualsiasi siano identici per oltre il 99 per cento, ha spiegato Paten a Time, «è proprio quella differenza dello 0,1 per cento che la genetica e la genomica si occupano di studiare e comprendere». Potrebbe volerci un po’ prima che i pazienti vedano benefici concreti dalla ricerca. Ma gli scienziati hanno affermato che nuove intuizioni dovrebbero alla fine rendere i test genetici più accurati e migliorare la scoperta di farmaci. Inoltre, verrà rafforzata la medicina personalizzata, che utilizza il profilo genetico unico di ogni individuo per stabilire come prevenire, diagnosticare e curare le malattie.
Pangenoma umano: la ricerca non si ferma
«Il progetto Pangenome offre una rappresentazione più accurata del genoma di persone di tutto il mondo», ha aggiunto Paten. Di conseguenza, dovrebbe aiutare i medici a diagnosticare meglio, basandosi sulle caratteristiche genetiche di ogni paziente. Nel momento in cui si dovesse scoprire che una persona ha una variazione in un certo gene, il suo profilo potrebbe essere paragonato all’arcobaleno di riferimento. La ricerca, comunque, non si ferma qui: il team è in procinto di aggiungere al oangenoma altri genomi. L’obiettivo è avere sequenze di 350 persone entro la metà del prossimo anno.