In Puglia lo screening neonatale esteso sarà gratis per tutti a partire dal primo aprile. Terminata la fase sperimentale per lo screening genomico neonatale, in Puglia si entra infatti in quella strutturale. Lo hanno annunciato il presidente della Regione, Michele Emiliano, e gli assessori regionali alla Sanità e al Bilancio, Raffaele Piemontese e Fabiano Amati.
Il primato della Puglia sullo screening neonatale
«Lo screening genomico neonatale della Puglia sarà garantito a tutti i neonati gratuitamente – hanno spiegato – sarà quindi a carico del servizio sanitario pubblico. Un primato mondiale, almeno tra i programmi interamente finanziati da un sistema sanitario pubblico». «Genoma-Puglia – hanno evidenziato – ha permesso di diagnosticare precocemente oltre 490 malattie genetiche attraverso l’analisi di un pannello di 407 geni. Questa soglia è stata fissata per motivi etici».
Finanziamento regionale per lo screening neonatale
Dal primo aprile, grazie a un finanziamento regionale di cinque milioni di euro, il programma entrerà quindi a regime. «Questo – hanno evidenziato ancora Emiliano, Piemontese e Amato – consentirà diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie genetiche individuate, oltre alla identificazione di un rischio riproduttivo».
L’esito della fase sperimentale
La fase sperimentale è stata condotta dal laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, e ha registrato l’adesione dell’80% delle coppie. Alla data del 21 marzo 2025, sono 4.421 i campioni analizzati e sequenziati, 280 i test ripetuti. I casi di malattia identificati sono stati 171, il 3,9% del totale dei campioni. Le malattie del metabolismo hanno riguardato 38 casi (22%), le malattie ormonali 6 casi (3,5%), le malattie del sangue 85 casi (49%), le malattie del cuore e dei vasi sanguigni 13 casi (7,5%), le patologie neuromuscolari 11 casi (6,4%),le malattie del sistema nervoso 2 casi (1,2%). Sono stati, inoltre, identificati, casi di portatori sani di mutazioni genetiche trasmissibili ai figli. Questo è accaduto per fibrosi cistica, sordità genetica e talassemia beta. In 14 neonati già identificati come sospetti per una malattia metabolica, è stata confermata la diagnosi.
Cos’è lo screening neonatale
Lo screening neonatale è un insieme di test medici eseguiti nei primi giorni di vita di un neonato per individuare precocemente alcune malattie genetiche, metaboliche o endocrine. Questi test vengono fatti con un semplice prelievo di sangue dal tallone del bambino, di solito tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita. Il sangue viene poi analizzato per verificare la presenza di determinate patologie che, se scoperte in tempo, possono essere trattate prima che causino problemi seri alla salute del bambino. In Italia, lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio per alcune malattie rare, come la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Negli ultimi anni, il numero di malattie che possono essere individuate con questi test è aumentato grazie ai progressi della medicina. La peculiarità dell’iniziativa della Puglia è che lo screening neonatale comprende un maggior numero di patologie.