Un’analisi del sangue potrebbe anticipare la diagnosi di Alzheimer di dieci anni. È questo in parole semplici il riassunto della ricerca appena pubblicata sulla rivista scientifica “Nature Medicine”. E che ha fatto drizzare le antenne un po’ a tutti e soprattutto a chi con un caso in famiglia si pone inevitabilmente domande sull’eventuale trasmissione della patologia.
Anche perché l’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una fase che può durare 10-15 anni senza che si manifestino i ben noti sintomi. Arrivare quindi a captare i cambiamenti a livello cerebrale in questo lungo periodo silenzioso potrebbe rappresentare una svolta importante.
Funziona veramente?
Ma questa analisi del sangue è densa di interrogativi. Funziona veramente? “Certo, anche se è ancora presto per considerarla alla portata di tutti, sono necessarie ulteriori ricerche”, interviene Carlo Caltagirone, specialista in neurologia e direttore scientifico della Fondazione Santa Lucia, uno dei principali centri di ricerca nell’ambito delle malattie neurodegenerative. “In questa prima fase gli Autori dello studio si sono concentrati su persone con una forma familiare, cioè quella che compare tra i 50 e i 55 anni in chi ha già altri casi in famiglia. Era un po’ una prova del nove in queste persone: l’esame ha dimostrato che l’evento degenerativo è già presente molti anni prima dell’esordio “visibile” dell’Alzheimer”.
Alzheimer: che cosa succede alle cellule
È noto ormai da anni che in caso di Alzheimer si verifica una vera e propria sofferenza dei neuroni, cioè delle cellule che vivono nel cervello. Durante questa agonia, che porta inevitabilmente alla morte, la cellula rilascia sostanze simili a detriti, che finiscono nel liquor spinale e nel circolo sanguigno. L’analisi, grazie a un macchinario sofisticato, rileva proprio la presenza di questi piccolissimi frammenti. “In termini medici, si tratta di neurofilamenti, cioè di proteine presenti nello scheletro dei neuroni”, continua il nostro Esperto. “Quando sono presenti nel sangue, oltre che nel liquor spinale, non lasciano dubbi sulla presenza di una sofferenza neuronale”.
Un test non invasivo
Il test inoltre ha dalla sua il fatto di non essere invasivo per il paziente, e questo non è cosa di poco conto. Non solo. Un articolo pubblicato a dicembre scorso sulla rivista scientifica “Brain” ha paragonato il dosaggio dei neurofilamenti nel sangue, in quanto a importanza, a quello che viene effettuato in clinica per valutare l’indice della proteina C reattiva e quindi uno stato infiammatorio. Insomma, una base di partenza fondamentale per capire, nel caso dell’analisi sui neurofilamenti, se c’è una malattia neurodegenerativa in fase attiva.
“La sofferenza dei neuroni e quindi la liberazione di tracce, è una caratteristica anche di altre malattie e questo è stato già evidenziato da altre ricerche”, sottolinea il professor Caltagirone. “Ad esempio, accade nel caso della sclerosi multipla, per altre forme di demenza, ma anche in chi ha subito un forte trauma cranico. Per questo ora occorrono altri studi. Che dovranno valutare non più semplicemente la presenza di questi detriti neuronali, ma il dosaggio ad esempio, oppure se variano nel tempo e qualsiasi altra informazione che ci possa permettere di comprendere in fase precoce qual è la malattia in atto”.
Quando sarà disponibile il test?
Secondo i ricercatori, non dovrebbero trascorrere molti anni prima di avere questo test a disposizione dei Centri di diagnosi e cura dell’Alzheimer. Ma cosa succederà in caso di diagnosi precoce?
“Oggi non possiamo dirlo con certezza, la ricerca va veloce”, conclude l’esperto. “Ci sono parecchi farmaci allo studio che sembrano promettenti nel ridurre l’avanzare della malattia, così come ce ne sono altri, del gruppo degli immunoterapici che sembrano funzionare addirittura nel bloccare o perlomeno rallentare i processi neurodegenerativi. È certo invece già oggi il ruolo dello stile di vita. Molti svalutano questo aspetto, eppure i dati dimostrano solo benefici. Si sa infatti che una corretta alimentazione, fare regolarmente attività fisica, ritagliarsi momenti piacevoli da condividere con gli amici, aiuta a mantenere la riserva cognitiva, tanto da rallentare persino l’inizio della malattia in chi è predestinato”.