Le nuove cure sono scritte nel Dna

«Mio figlio morirà tra un anno per un male incurabile: mi aiuti, la prego». La lettera di questa mamma è solo una delle tante richieste, tra mail, telefonate, visite a casa, che Anna Cereseto ha ricevuto dopo che la rivista Nature Biotechnology ha pubblicato i risultati della ricerca che la scienziata ha portato avanti con il team del Centro di biologia integrata dell’università di Trento. «Quando si arriva così vicino alla cura di malattie che non danno scampo è normale che le persone, quelle che davvero beneficiano del mio lavoro, chiedano risposte» commenta lei. Cosa ha scoperto? «Una molecola, chiamata evoCas9, capace di tagliare le parti malate del Dna senza intaccare le sane». La tecnica è stata salutata come un passo da gigante. Non solo: arriva in un momento in cui tutti, scienziati e non, parlano di patrimonio genetico. Se da un lato si accende il dibattito sull’embrione ibrido uomo-pecora creato in California, dall’altro la mostra Genoma umano al Muse di Trento registra il tutto esaurito per le visite delle scuole. Ma perché c’è tanto interesse?

Circa 4.000 patologie nascono da errori genetici

«Il genoma è nient’altro che il Dna, viene chiamato genoma quando si trova all’interno della cellula» dice la biologa molecolare Anna Cereseto. «E il genome editing, il campo di ricerca in cui si inserisce la scoperta del mio team, è la sua correzione a scopo terapeutico: una “riscrittura” del Dna dove ci sono degli errori che causano malattie». Aggiunge Angela Simone, coautrice di Curarsi nel futuro. Come staminali e terapia genica stanno cambiando la medicina (Zanichelli): «Potrebbe aiutare a trovare soluzioni per malattie che dipendono da un difetto genetico e che finora erano incurabili. Alcune funzionano già oggi».

L’Italia è un’eccellenza nel settore. All’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano si utilizza una terapia, chiamata Strimvelis, per i bambini con ADA-SCID, malattia causata dall’alterazione di un gene. Mentre all’Ospedale Bambino Gesù di Roma un piccolo di 4 anni affetto da leucemia linfoblastica acuta, il più frequente tumore in età pediatrica con 400 nuovi casi all’anno in Italia, è guarito grazie alla terapia genica.

«L’immunoterapia è una delle strategie di maggior successo contro il cancro oggi. In pratica, si riprogrammano le cellule del sistema immunitario armandole contro di esso» spiega Angela Simone. Conferma Anna Cereseto: «Sono circa 4.000 le patologie che nascono da alterazioni del genoma: oltre a vari tipi di cancro, con la molecola evoCas9 si potrebbero curare distrofia muscolare, epilessia, Sla, fibrosi cistica. I tempi necessari per l’applicazione clinica della scoperta sono brevi, ma non brevissimi: le case farmaceutiche devono fare screening accurati. Un anno non basta».

L’ambiente in cui viviamo e le scelte che facciamo influenzano il nostro corpo

Quanto l’attenzione per geni e dintorni sia ormai un fenomeno lo dimostra il fatto che al Dna sia stata dedicata perfino un’emoji: arriverà su tutti gli smartphone con l’aggiornamento previsto in primavera, anche se su Twitter c’è stata una sollevazione dei ricercatori perché nel disegno la doppia elica ruota nel senso sbagliato, ovvero antiorario anziché orario (ma forse anche questo è un indice del suo “successo”). E l’importanza dello studio del patrimonio genetico è sottolineata dal famoso Progetto Genoma Umano, sostenuto anche dal premio Nobel Renato Dulbecco: una ricerca scientifica internazionale che nel 2003, dopo 13 anni di lavoro, ha mappato la sequenza del nostro Dna.

«Il genoma è la nostra essenza, racconta tutto di noi: altezza, peso, colore di occhi e capelli» spiega Lucia Martinelli, ricercatrice di genetica e curatrice della mostra al Muse di Trento. «E da esso dipende se siamo timidi o estroversi, portati per la matematica o predisposti a una certa malattia. Ciò non si traduce in un rigido determinismo. Il Dna racconta che abbiamo la possibilità di sviluppare certe capacità, ma non è detto che queste si manifestino in modo automatico. Lo stile di vita condiziona il modo di essere ed è nata una scienza che studia le influenze esterne: l’epigenetica».

Negli Stati Uniti c’è chi usa il Dna perfino per la ricerca dell’anima gemella: esistono app che calcolano l’affinità in base ai geni degli utenti, analizzati su un campione di saliva. «Attenzione, noi non siamo solo un pugno di cellule: il contesto in cui viviamo e le scelte che facciamo influenzano quello che siamo» ammonisce l’esperta. «Io derivo dall’interazione tra geni e ambiente: se ho una predisposizione alla mitezza, ma cresco in una famiglia in cui non mi viene concesso di esprimerla, è probabile che quella parte del carattere non si sviluppi e che io diventi invece aggressiva».

I trattamenti devono essere regolamentati e accessibili a tutti

Come ogni rivoluzione scientifica, anche il genome editing porta con sé importanti questioni etiche. «So che il mio studio potrebbe avere possibili applicazioni negative: modificare dei geni su un adulto lo salva da una malattia, farlo su un embrione significa che quella persona trasmetterà alla prole le alterazioni che ha subìto» ammette Anna Cereseto. «Ma penso che non vadano messi limiti alla ricerca: a dover essere regolamentata con leggi apposite è la sua applicazione. In più, le tecniche di intervento sul Dna sono complesse: in pochissimi le sanno usare». Anche per questo sono molto care.

«La terapia genica ha prezzi proibitivi: circa 600.000 euro per trattamento. E il costo è il problema principale» interviene Angela Simone. «Servirebbe una moral suasion sulle case farmaceutiche, un’autorità che controlli che le terapie siano accessibili a tutti. È inutile avere il rimedio a mali incurabili se nessuno lo può usare». La scienziata Anna Cereseto non sa se il bambino della donna che le ha scritto si salverà grazie a lei: «Ma come madre di 2 figli e come studiosa ho il dovere di darle non l’illusione che lui guarirà, bensì la speranza che noi scienziati stiamo facendo di tutto per salvargli la vita».

Tutto sul genoma

Fino al 6 gennaio 2019 al Muse di Trentoc’è la mostra Genoma umano. Quello che ci rende unici. Tra video e dimostrazioni interattive si va alla scoperta del Dna, per sapere a che punto siamo con i progressi della scienza, ma anche per capire come i geni condizionano la nostra vita e da quali fattori sono a loro volta influenzati. Tra le esperienze che si possono fare nella mostra: cambiare le parole di una storia per capire come si modifica il Dna; comprare un test genetico online e riflettere su cosa fare con il risultato; incontrare (virtualmente) persone come Angelina Jolie, che sanno di essere predisposte a certe malattie.