Marco ha due anni e soffre di una forma aggressiva di Sma. Con questa sigla la medicina identifica l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica rara che impedisce ai segnali nervosi di raggiungere i muscoli, fino a bloccare i movimenti. Fosse nato anche solo qualche anno fa, Marco non sarebbe sopravvissuto o, nella migliore delle ipotesi, vivrebbe immobile, attaccato a un respiratore. Invece gioca e cammina come Francesco, il suo fratello gemello “sano”. Marco e Francesco sono nomi di fantasia, ma la loro storia è reale, un miracolo reso possibile grazie a un test di diagnosi precoce che i due bimbi hanno fatto alla nascita, partecipando a una sperimentazione.
La Sma è la prima causa di morte genetica infantile
«La Sma è la prima causa di morte genetica infantile e colpisce un bambino ogni 6.000» spiega Marika Pane, neuropsichiatra infantile e direttore clinico dell’area pediatrica del centro clinico Nemo, presso l’ospedale Gemelli di Roma. «Fino a ieri, quando si presentava nella forma più grave, i piccoli non superavano i due anni di vita. Ma nel 2017 c’è stata la svolta: in Italia è stato introdotto un farmaco innovativo, che viene somministrato attraverso una puntura lombare ed è in grado di rallentare e in alcuni casi arrestare il progredire della malattia. I pazienti trattati hanno avuto miglioramenti sorprendenti ma è fondamentale intervenire dai primi mesi di vita, prima della comparsa dei sintomi, perché così si impedisce alla malattia di provocare danni irreversibili».
Sma: lo screening neonatale in Italia
E il punto è proprio questo. A oggi i neonati italiani non vengono sottoposti a controlli per la Sma anche se finalmente ora qualcosa si sta muovendo. Da settembre il test è disponibile gratuitamente per tutti i bambini che nascono nel Lazio, ed entro fine anno sarà esteso anche in Toscana. In tutto saranno coinvolti circa 140.000 bimbi. «È il frutto di un progetto che durerà due anni. L’esame sarà proposto ai futuri genitori in tutti i centri nascita della Regione e per eseguirlo verrà utilizzato lo stesso campione di sangue che viene già prelevato dal tallone di tutti i neonati per individuare altre malattie rare come la fibrosi cistica» spiega Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglie Sma.
Per capire quanto quella punturina fatta nei primi giorni di vita possa essere determinante basta pensare che i bambini curati in fase presintomatica riescono a fare tutto quello che fanno i loro coetanei. E anche nei casi di Sma 1, la tipologia più seria, mantengono un ottimo livello di qualità della vita. Magari sono in carrozzina ma vanno a scuola e mangiano da soli: traguardi importantissimi, perché questi bambini sono svegli e intelligenti come i loro compagni. «Per questo il prossimo obiettivo da raggiungere è estendere lo screening a tutte le Regioni, includendo il test per la Sma tra quelli obbligatori» prosegue Daniela Lauro. «Siamo al lavoro con il ministero della Salute per garantire questo diritto a tutti i bambini che nascono nel nostro Paese».
L’ESAME CHE NON C’È, NEANCHE SE LO PAGHI
Al di fuori di Lazio e Toscana il test sul neonato per individuare la Sma non viene eseguito, nemmeno a pagamento. Si può richiedere l’esame durante la gravidanza, in occasione della villocentesi o dell’amniocentesi, ma a proprie spese e in un centro privato. Per chi ha invece ha familiarità con la malattia, il test prenatale è a carico del Ssn. In Italia sono 34 i centri specializzati in cui viene curata la malattia. Per info famigliesma.org.