Test che “leggono” il dna delle cellule tumorali e creano così una specie di carta di identità del cancro. È l’ultima frontiera nella lotta ai tumori più difficili, quelli resistenti alle terapie. «Gli studi hanno dimostrato che in alcuni casi se la malattia non risponde ai farmaci la colpa può essere della natura della cellula tumorale» sottolinea Fortunato Ciardiello, presidente della Scuola di medicina e chirurgia e professore di oncologia medica dell’università degli studi della Campania Vanvitelli. «In pratica, questa non rimane uguale nel tempo ma subisce delle alterazioni del dna. E queste la rendono inattaccabile dai farmaci che in un primo momento avevano funzionato bene. La scoperta ha permesso di mettere a punto sia test ad hoc che identificano le mutazioni sia molecole mirate, come i farmaci immunoterapici e quelli biologici, che sanno agire sui geni. E riescono così a modificare le cellule perché siano di nuovo sensibili alle cure tradizionali».
Un’analisi che identifica oltre 300 geni
Tumore del polmone e forme oncologiche rare stanno già beneficiando dei nuovi test di profilazione genomica (così vengono definiti gli esami che “leggono” il dna). Il più recente è stato sviluppato negli Usa e si chiama FoundationOne: permette di identificare oltre 300 geni mutati con una precisione vicina al 100 per cento, come hanno provato gli studi clinici. In pratica, un campione di tessuto tumorale prelevato con la biopsia viene analizzato per identificare il dna della cellula. La scansione viene quindi inserita in un particolare computer che ricerca le alterazioni. «Si ricorre al test se ci sono già metastasi e la malattia non risponde più alle cure» spiega Giancarlo Pruneri, responsabile del laboratorio di anatomia patologica dell’Istituto dei tumori di Milano. «Ma non solo: lo usiamo anche nella prima diagnosi e cura delle forme oncologiche che hanno un’alta probabilità di alterazioni genomiche. Succede nel cancro al polmone più diffuso, quello non a piccole cellule. In due casi su dieci, quel tumore nasce già con un dna che lo rende resistente alle terapie tradizionali. Una volta fatto il test possiamo iniziare subito con i farmaci biologici che attaccano il gene “cattivo”, lo neutralizzano e aprono le porte alle cure».
Il futuro dell’oncologia
Per ora il FondationOne viene eseguito nei centri oncologici dove si fanno sia cura sia ricerca. E se dall’esame risulta una mutazione genetica che non è stata ancora “catalogata” per quella specifica forma tumorale, scatta la ricerca attraverso database internazionali in continuo aggiornamento. In pratica si va a vedere quali farmaci sono stati usati efficacemente contro quel gene cattivo nella cura di altri tipi di cancro. «I test di profilazione genomica» conclude Giancarlo Pruneri «stanno cambiando l’approccio alla terapia dei tumori: questi verranno sempre più classificati guardando al dna delle loro cellule e non all’organo colpito».
Ci sono anche questi
Biopsia liquida Con un prelievo di sangue analizza un centinaio di geni e viene utilizzato nella terapia del tumore al polmone.
Oncotype Dx Da un prelievo di tessuto, analizza una ventina di geni. Si usa per il tumore del seno in fase iniziale, quando c’è il dubbio sulla cura più indicata.
MIROvaR Analizza 35 microRna, cioè le tracce lasciate nel sangue dal tumore. È utile per decidere il trattamento ad hoc e il tipo di intervento chirurgico per il cancro delle ovaie.